БОЛЕЗНИ ДЕТЕЙ        13 мая 2018        92         0

Атрофия мышц спинного мозга

Спинная мышечная атрофия (или SMA) является наследственным заболеванием, при котором нервные клетки в нижней части мозга и спинного мозга разрушаются и умирают. Когда это происходит, мозг перестает посылать сигналы в мышцы тела.

Младенцы с SMA могут испытывать трудности с ползанием, ходьбой или даже дыханием, а у детей могут возникнуть проблемы с запуском и усвоением простых задач повседневной жизни, таких как расчесывание волос.


style="display:block"
data-ad-client="ca-pub-2771990057543993"
data-ad-slot="4162906259"
data-ad-format="auto">

Атрофия мышц спинного мозга у детей

Много исследований было сделано для выявления генов, которые вызывают SMA, но у этой болезни все еще нет лекарств. Несмотря на ограничения, вызванные SMA, многие дети, которые страдают от этого, учатся вести жизнь как можно более независимой с помощью физиотерапии и профессиональной терапии и получать лечение наиболее проблемных симптомов этого заболевания.

О мышечной атрофии спинного мозга

Обычно у здоровых людей мозговые нервные клетки, называемые двигательными нейронами, посылают сообщения в мышцы тела, чтобы рассказать им, когда и как они должны двигаться. Но AME повреждает эти клетки мозга и предотвращает попадание этих важных сообщений в мышцы.

Когда мышца не получает показаний к движению, она становится неактивной, теряет объем и начинает ухудшаться (состояние, известное как атрофия).

Существует четыре типа SMA, в зависимости от тяжести заболевания и возраста начала симптомов:

  1. Тип I , иногда называемый болезнью Вердинга-Гофмана, начинает влиять на младенца с момента рождения до 6-месячного возраста, так что большинство детей проявляют признаки заболевания, когда им около 3 месяцев. Некоторые из них развивают болезнь до рождения. Это самая серьезная форма AME.
  2. Тип II , также известный как хроническое детское AME, начинает влиять на младенца в возрасте от 6 до 18 месяцев. Это умеренная и более тяжелая форма AME.
  3. Тип III , также известный как болезнь Кугельберга-Веландера или ювенильная спинальная мышечная атрофия, начинает влиять на ребенка уже в возрасте 18 месяцев или в подростковом возрасте. Это самая мягкая форма SMA влияет на детскую популяцию.
  4. Тип IV или взрослая форма AME. Большинство людей, страдающих этим типом заболевания, начинают проявлять симптомы, начиная с 35 лет, и с течением времени эти симптомы ухудшаются. Поскольку их эволюция происходит очень медленно, многие люди с SMA типа IV не знают, что они страдают от этого до тех пор, пока не начнутся симптомы.

Генетическая причина

SMA обычно унаследован. Это означает, что оба родителя должны иметь измененную (мутированную) или отсутствующую копию гена, участвующего в этом заболевании, для развития своего ребенка.

Большинство SMA происходят из-за дефицита специального белка, называемого SMN (от английского «выживаемости моторных нейронов», белка, который помогает выживанию моторных нейронов). Моторные нейроны нуждаются в этом белке для функционирования. Ген, несущий этот белок, называется SMN1. Когда оба родителя передают своему ребенку хромосому с мутированным или отсутствующим геном SMN1, их организм не может продуцировать этот белок, а моторные нейроны умирают, что приводит к развитию SMA.

Если ребенок получает мутированный ген SMN1 только от одного из своих родителей, он будет носителем заболевания. Это означает, что у ребенка, вероятно, не будет никаких признаков SMA, но он может быть передан их детям как взрослым. Если у двух людей, несущих ген SMN1, есть ребенок, у него будет ¼ вероятности наличия SMA. Быть носителем этого заболевания является относительно частым, поскольку один человек в сорок.

Признаки и симптомы

Способ, которым SMA влияет на ребенка, зависит от того, когда болезнь начинает вызывать симптомы. Как правило, чем позже появляются симптомы, тем меньше проблем возникает у ребенка. В зависимости от тяжести заболевания долгосрочные эффекты могут быть очень изнурительными и даже могут угрожать жизни пострадавших.

Атрофия спинного мозга Признаки и симптомы

У многих младенцев, рожденных с SMA, есть тремор на языке (называемый лингвальным пучком). Это характерный симптом SMA и может позволить раннюю диагностику. В любом случае, не все дети развивают его и другие симптомы, с которыми SMA также может быть вызвана другими заболеваниями. Это затрудняет раннюю диагностику СМА.

Когда SMA развивается рано, это может означать, что ребенок пропускает некоторые эволюционные вехи, такие как поворот, сидение без поддержки и ходьбы. Симптомом SMA, который может быть менее заметным, является мышечное истончение, которое возникает, когда мышцы не используются (называется атрофией мышц).

Проблемы со здоровьем продолжают ухудшаться по мере взросления ребенка. Прогрессивная слабость может привести ребенок начинает падать чаще, чем другие, или испытывать трудности подъема или транспортирующие объекты, ранее было легко носить.

Когда мышцы спины, которые обычно поддерживают эту часть тела ослабевают, SMA дети развиваются деформации в позвоночнике, такие как сколиоз (искривление позвоночника в одну сторону) и кифоз (искривление позвоночника на передней — задней оси, что обычно называют «горбом»). Со временем, AME, тело продолжает ухудшаться, в результате чего некоторые дети совершенно не в состоянии ходить, стоять и даже двигаться.

Иногда SMA влияет на мышцы, которые используются для дыхания. Это осложнение, наряду с отсутствием мобильности, подвергает детей, страдающих этим заболеванием, развиваться тяжелыми респираторными инфекциями, которые могут быть трудными для лечения и рецидивов.

Однако не все части тела подвержены воздействию SMA. Даже дети с наиболее тяжелыми формами этого заболевания продолжают испытывать ощущения в лице, руках и ногах. Интеллект остается неповрежденным, и многие дети с SMA, как правило, более настороженны, чем остальные, и имеют отличные полномочия для общения и подружиться.

Диагностика

Педиатры обычно не исследуют, имеют ли дети SMA. На самом деле, если родители не знают, что они являются носителями гена SMN1, или у ребенка есть явная мышечная слабость или у него затрудненное дыхание или кормление сразу после рождения, AME не может быть обнаружен у новорожденного.

Педиатр может понять, что у ребенка есть SMA только после того, как он пропустит определенные эволюционные вехи, такие как возможность держать голову или стоять в одиночестве. Во многих случаях прогрессирующая мышечная слабость и мышечная атрофия ребенка, забота родителей и неоднократные посещения врача из-за проблем с дыханием требуют более глубокого изучения ребенка и диагноза SMA.

Диагноз обычно получают после того, как ребенок проходит серию тестов, чтобы исключить другие заболевания, которые имеют симптомы, сходные с симптомами SMA. Эти тесты обычно включают:

  • тесты на проведение нервной системы, такие как электромиограмма (ЭМГ)
  • компьютерная томография (КТ)
  • магнитно-резонансная томография (МРТ)
  • биопсия мышечной ткани

магнитно-резонансная томография (МРТ)

Чтобы подтвердить диагноз SMA, педиатр обычно рекомендует анализ крови, чтобы определить, не хватает ли у ребенка гена SMN1 или имеет несовершенные копии. Если утвердительно, диагноз SMA подтверждается. Педиатр может также рекомендовать, чтобы у родителей и других членов семьи ребенка были скрининговые тесты, чтобы выяснить, являются ли они носителями этого заболевания или если они у него есть, даже если у них не было симптомов SMA.

Лечение

Атрофия спинного мозга ЛечениеК сожалению, SMA нельзя вылечить. Лечение для приема варьируется в зависимости от возраста ребенка и тяжести его симптомов. Целью лечения является облегчение специфических симптомов, держать функцию (мышцы), стимулируя подвижность ребенка так долго, как это возможно, и максимизировать их независимость и качество жизни.

Дети с SMA часто требуют постоянного ухода в течение всей жизни и от многих различных типов медицинских работников, в том числе пульмонологов, неврологов, хирургов-ортопедов и хирургов-ортопедов, гастроэнтерологов, диетологов, физиотерапевтов и трудотерапии.

Группы психологического консультирования и поддержки могут помочь этим детям, их родителям и другим членам семьи справиться с разрушительными последствиями SMA и постоянной медицинской помощью, которую они получают. Аналогичным образом, родители могут получить генетическое консультирование в центре, специализирующемся на этом типе консультирования, особенно если они хотят иметь больше детей.

Респираторная поддержка

Дети с SMA часто нуждаются в респираторной поддержке, когда мышечная слабость начинает влиять на респираторные мышцы. Существуют различные виды лечения, которые могут помочь ребенку дышать. Детям, которые менее подвержены серьезному воздействию, возможно, придется дышать через маску или мундштук. Другие должны быть подключены к вентилятору (называемому вентиляционной системой с отрицательным давлением), которая помогает легким расширяться и сокращаться. Воздух достигает легких через трубку, помещенную внутри трахеи ребенка (после трахеотомии).

Основным фактором респираторной помощи является профилактика инфекций, особенно пневмонии, заболевание, которое часто встречается у детей с SMA и может угрожать жизни.

Пищевая поддержка

SMA может влиять на мышцы, которые используются для жевания, сосания и глотания, что может привести к детям, страдающим от недоедания или пневмонии (если они сосут пищу или жидкости во время еды). Некоторым детям удобнее делать частые и сокращенные блюда в течение дня, а не только трех обильных блюд.

Некоторые дети с SMA подвергаются риску развития ожирения, если они едят слишком много калорий для своего уровня активности и не могут эффективно сжигать эти калории. Необходимо периодически проконсультироваться с диетологом, чтобы убедиться, что ребенок правильно питается, что он не перегружен ненужными калориями.

Дети, которые не могут проглотить или сосать, должны кормить другими способами, чтобы убедиться, что они получают достаточное количество пищи. Иногда им приходится класть трубку в желудок, чтобы помочь им есть. Через эту трубку (называемую «гастростомической трубкой») вы можете получить сбалансированную по питанию жидкую диету.

Функция (мышца) и мобильность

Многие дети с SMA улучшаются, посещая занятия физиотерапией и профессиональной терапией, которые помогают им поддерживать функцию (мышцы) и мобильность и как можно дольше улучшать качество их жизни.

В сеансах физиотерапии дети выполняют упражнения, которые помогают им защищать суставы от травм и скованности. Физиотерапия также помогает им поддерживать сильные кости, поддерживать гибкость, способствовать кровообращению в конечностях и снимать боль, вызванную слабостью и мышечной неподвижностью. Упражнения также выполняются для тонирования или укрепления мышц, участвующих в дыхании.

В сеансах профессиональной терапии дети проводят упражнения, которые помогают им выполнять повседневную деятельность, такую ​​как ходьба, одевание, расчесывание и чистка зубов как можно полнее. В некоторых случаях есть инструменты и / или устройства, которые облегчают выполнение некоторых задач, таких как:

  • ножки, стойки, трости и ходунки, которые обеспечивают стабильность и улучшают мобильность
  • электрические инвалидные кресла с индивидуальным контролем
  • специальные места для занятий в школе
  • устройства для использования компьютеров и телефонов и для управления другими электронными бытовыми устройствами, такими как телевизоры и лампы
  • устройства, способствующие образовательной деятельности, такие как написание и рисование

Цель физиотерапии и профессиональной терапии — помочь детям с SMA (и их родителями) найти способы вести жизнь как можно более нормально, несмотря на ограничения, налагаемые этим заболеванием.

Деформации позвоночника

Дети и подростки, у которых развиваются деформации позвоночника, должны носить шпильки, зажимы или корсеты, чтобы выпрямить их спины. Иногда хирургическое вмешательство (называемое «спинальным слиянием») выполняется для коррекции этих деформаций у детей, у которых дыхательная система переносит седативный эффект путем анестезии.

Прогноз

Ученые, изучающие AME, в последние годы добились больших успехов, идентифицируя ген и белок, связанные с этим заболеванием.

Текущие исследования направлены на поиск лекарств и других методов лечения, которые удерживают двигательные нейроны как можно дольше, улучшают мышечный тонус и функцию и даже изменяют функцию гена, участвующего в болезни. Многие ученые с большим энтузиазмом видят исследования, которые могут улучшить лечение SMA в будущем.


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Поиск по сайту
Поделиться
Свежие комментарии
Реклама

Скрипт кэширования wordpress:0.3MB/0.00033 sec