РЕБЁНОК-ИНВАЛИД        06 мая 2018        72         0

Что такое синдром Лоу?

Синдром Лоу - редкое заболеваниеСиндром Лоу — редкое заболевание. Это состояние, которое затрагивает только 1 из каждых полумиллионов детей, родившихся в мире, примерно.

Это врожденное нарушение обмена веществ , что влияет на мозг, почки и глаза в основном. Большинство из тех, кто страдает от этого, рождаются с катарактой и гипотонией (низкий мышечный тонус). В большинстве случаев это также вызывает умственную отсталость и почечную недостаточность. Это серьезная проблема со здоровьем.


style="display:block"
data-ad-client="ca-pub-2771990057543993"
data-ad-slot="4162906259"
data-ad-format="auto">

Это затрагивает почти исключительно мужской пол. Если осложнений нет, пострадавшие могут прожить около 40 лет, а качество их жизни улучшилось благодаря симптоматическому лечению. Но нет лечебного лечения.

Невозможно предотвратить это, хотя многие из матерей, несущих ген, имеют катаракту, и этот ген можно обнаружить через соответствующий генетический анализ.

В текущем состоянии исследований можно уточнить знания офтальмологов, нефрологов, неврологов и других специалистов, таких как психологи и преподаватели, более эффективные протоколы и более эффективные методы лечения, хотя на данный момент знаний о недостаточности.

Синдром Лоу — также известный как цереброакулоренальный синдром, окуло-мозговой синдром Лоу и дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы — представляет собой очень редкое мультисистемное расстройство, которое поражает глаз, центральную нервную систему и почки.

Состояние было изначально описано в 1952 году Лоу и его коллегами как попурри гидрофтальмоза, умственной отсталости, органической ацидурии и уменьшением образования почечного аммиака. Предполагаемая распространенность синдрома Лоу составляет 1 из 500 тысяч человек.

Генетические изменения и наследование

Синдром Лоу является результатом мутаций в гене, называемом ген OCRL

Синдром Лоу является результатом мутаций в гене, называемом ген OCRL , который кодирует фермент, который помогает модифицировать молекулы жира, известные как мембранные фосфолипиды. Контролируя уровни этих специфических фосфолипидов, этот фермент помогает в транспортной регуляции к и от клеточной мембраны, но также участвует в сигнальной трансдукции и полимеризации актина.

Ген проживает на Х-хромосоме, поэтому синдром Лоу наследуется по схеме Х-связывания. В этом типе наследования отцы не смогут передавать X-связанные характеристики своим потомкам.

Клинические особенности синдрома Лоу

Клинические проявления различаются у пострадавших, но также и по возрасту. Отличительной чертой этого расстройства является появление врожденной двусторонней катаракты (толстые помутнения линз), которые обычно считаются визуально значимыми при рождении. Другие окулярные дефекты, которые появляются, — инфантильная глаукома (повышенное давление в глазу) и поиск нистагма (непроизвольные движения глаз).

Почечная вовлеченность является еще одной важной клинической особенностью синдрома Лоу, обычно возникающей в первые годы жизни с различной степенью тяжести. Пострадавшие пациенты могут присутствовать с почечным канальцевым ацидозом, потерей соли, белками, аминокислотами, минералами и другими питательными веществами, а также опасной для жизни почечной недостаточностью и поздней стадией почечной недостаточности позднее в жизни.

У детей, которые поражаются, обычно присутствуют слабый мышечный тонус и отсутствие рефлексов с момента рождения (также известный как неонатальная гипотония и isflexia), что вызывает проблемы с кормлением и дыханием. Существует также общее возникновение поведенческих проблем с выраженным стереотипным поведением (например, агрессивность и истеричность), а иногда и приступы могут наблюдаться.

Пациенты с синдромом Лоу часто демонстрируют типичные детерминанты лица, такие как глубокие глаза, лобное боссу, пухлые щеки, а также яркий цвет лица с светлыми волосами. Стоматологические находки включают длительное удержание первичных зубов, увеличенные камеры пульпы, а также формирование диспластического дентина.

Диагностика состояния

Триада глаза, нервной системы и поражения почек абсолютно необходима для диагностики синдрома Лоу. Диагноз изначально предлагается с помощью равномерно присутствующей врожденной катаракты, тогда как распознавание церебральных проявлений основано на комплексном неврологическом исследовании.

Для выявления поражения почек обычно применяют неинвазивные биохимические процедуры, а именно анализ пятнистой мочи на протеинурию с низкой молекулярной массой и гиперкальциурию, а также обнаружение наличия других проксимальных трубчатых дисфункций. Экономическая эффективность вышеупомянутого клинического обследования в сочетании с офтальмологическим исследованием и простыми биохимическими испытаниями довольно высока.

Для окончательного подтверждения синдрома Лоу, измерение активности инозитолполифосфат-5-фосфатазы может быть проведено в фибробластах кожи, хотя генетическое тестирование для OCRL-гена также является вариантом. Пренатальную идентификацию иногда преследуют с использованием таких признаков, как повышенная плотная затылочная полупрозрачность и двусторонние линзовидные непрозрачности во втором триместре беременности.

В дифференциальной диагностике мы должны иметь в виду, что двусторонние катаракты глаз и гипотонии также обнаруживаются при врожденных инфекциях (таких как краснуха), врожденных миопатиях, митохондриопатиях и некоторых других синдромах. Тем не менее, с появлением поражения почек в первые месяцы жизни мы можем безопасно исключить эти альтернативные диагнозы.

Управление болезнями

Управление синдромом Лоу включает раннюю хирургическую операцию по удалению катаракты, чтобы избежать амблиопии, в то время как окулярный тон необходимо повторно тестировать для диагностики глаукомы. Кроме того, целевая реабилитационная терапия как можно раньше необходима для лечения гипотонии, в то время как изъятия требуют лечения симптомами, специфичными для лекарств.

Почечная трубчатый ацидоз требует своевременного распознавания и быстрого лечения щелочными добавками, чтобы поддерживать уровень бикарбонатов в сыворотке примерно на 20 миллиэквивалентов на литр. Цитрат калия чрезвычайно полезен для этого указания, так как он также может помочь предотвратить нефрокальциноз и уменьшить выделение кальция почками.

В заключение, возможность окуло-мозгового синдрома Лоу следует всегда учитывать у мальчиков с катарактой как на глазах, так и на клубочковой болезни. Повышенная выживаемость этих пациентов объясняется администрацией агрессивной медицинской помощи с последующим повышением качества жизни.

Хотя окончательное лечение синдрома еще далекое, такие инициативы, применимые к большинству редких заболеваний, улучшают уход за пациентами и последующие действия и представляют собой важную поддержку для пострадавших детей и семей.


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Поиск по сайту
Поделиться
Свежие комментарии
Реклама