РЕБЁНОК-ИНВАЛИД        31 декабря 2017        117         0

Фенилкетонурия (ФКУ, болезнь Феллинга)

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (ФКУ, болезнь Феллинга)

Эта болезнь является рецессивно наследуемой аномалией обмена веществ. Она возникает только тогда, когда ребёнок получает дефектные гены от обоих родителей. В среднем заболевает 1 из 8000 детей, но при браках между родственниками риск рождения больного ребёнка возрастает. Из-за дефекта гена организм не в состоянии вырабатывать фермент, необходимый для обмена фенилаланина.


style="display:block"
data-ad-client="ca-pub-2771990057543993"
data-ad-slot="4162906259"
data-ad-format="auto">

Фенилаланин — это незаменимая аминокислота (составная часть белка), которая в норме превращается в другое соединение. Так как необходимый фермент отсутствует, в тканях накапливаются фенилаланин и его химические производные (например, фенилпировиноградная кислота), которые выделяются с мочой. При достижении определённой концентрации эти вещества повреждают нервные клетки головного мозга и тормозят нормальное психическое развитие.

Фенилкетонурия (PKU) является условием, которое не позволяет организму вашего ребенка разрушать фенилаланин. Фенилаланин — это вещество, которое организм использует для создания других белков, необходимых для нормального роста. Фенилаланин содержится во многих продуктах, таких как говядина и птица, рыба, яйца, сыр, бобовые, орехи и семена. Когда фенилаланин не разлагается должным образом, он накапливается в организме. Это может привести к травмам головного мозга и привести к проблемам роста и обучения, таким как умственная отсталость.

Каковы причины фенилкетонурии?

Фенилкетонурия вызвана дефектом в гене, который продуцирует фермент, необходимый для разрушения фенилаланина. Фермент, который разрушает фенилаланин, может присутствовать только в небольших количествах или может отсутствовать. Ребенок наследует фенилаланин, когда оба родителя имеют дефектный ген.

Каковы признаки и симптомы фенилкетонурии?

Каковы признаки и симптомы фенилкетонурии?

Кожа, как правило, пигментирована мало, на ней могут быть экземоподобные высыпания. У ребёнка светлые волосы и голубые глаза. От его кожи и мочи исходит мышиный запах. Физическое развитие обычно не нарушается. Отставание в психическом развитии начинает выявляться после грудного периода. При отсутствии лечения заболевание ведёт к более или менее выраженному слабоумию. Почти у каждого второго больного встречаются приступы судорог.

Ребенок с фенилкетонурией может выглядеть нормальным и полностью здоровым в течение первых месяцев жизни. Без получения лечения признаки и симптомы могут появляться между 3 и 6 месяцами жизни. Ваш ребенок может быть менее активным и быть длиннее, чем другие дети в процессе развития. Он может потерять интерес и не заботиться о вещах, которые его окружают. У вас также может быть одно из следующих:

  • Проблемы обучения, языка или поведения.
  • Будьте более раздражительны, капризны или беспокойны, чем обычно.
  • Мужественный запах на дыхание, волосы, кожу или мочу.
  • Легкость или белая кожа.
  • Короткий рост (высота) или маленькая головка.
  • Кожа, которая может быть сухой или сыпью (ульи)
  • Рвота, мышечная жесткость или судороги

Как диагностируется фенилкетонурия?

  • Анализы крови: обычно делаются в первые дни жизни вашего ребенка. Для этого теста образец крови вашего ребенка берется и отправляется в лабораторию. Этот тест помогает врачу определить, подвержен ли ваш ребенок фенилаланину или другим генетическим заболеваниям. Если результат теста положительный, могут потребоваться другие анализы крови.
  • Анализ мочи помогает диагностировать фенилаланин и другие расстройства, которые может иметь ваш ребенок.
  • Генетические тесты могут потребоваться для проверки генов вашего ребенка. Эти тесты также помогают врачам выбрать план лечения для вашего ребенка.

Как лечить фенилкетонурию?

  • Как лечить фенилкетонурию?Для поддержания количества фенилаланина в теле вашего ребенка необходима специальная диета. Это начинается как можно скорее, первые дни жизни или через пару недель после рождения вашего ребенка. Вашему ребенку нужно будет пить молоко формулы, которое имеет очень мало или вообще не содержит фенилаланина. Эти формулы содержат точное количество аминокислот, калорий, витаминов и минералов, необходимых вашему ребенку. Попросите вашего врача получить дополнительную информацию об этих специальных формулах.
  • Вашему ребенку нужно будет есть продукты, которые содержат мало фенилаланина всю оставшуюся жизнь. Фенилаланин содержится в пищевых продуктах, содержащих белок. Количество протеина, которое ваш ребенок может переносить, зависит от следующего: уровни фенилаланина, возраст, вес и другие факторы. Диетолог вашего ребенка будет планировать и корректировать количество белка, разрешенного вашему ребенку для глотания.
  •  Важным является раннее распознавание этого нарушения обмена веществ. Поэтому обязательно исследование крови и мочи всех новорождённых на наличие фенилкетонурии (тест Гутри).
  • При подтверждении диагноза для лечения назначают диету, которая содержит все незаменимые аминокислоты, кроме фенилаланина. Для этого существуют отпределённые препараты. Чем раньше начата терапия, тем больше вероятность избежать повреждения головного мозга. Психическое развитие будет нормальным. В 12-14 лет можно прекратить строгое соблюдение диеты, так как головной мозг стал уже достаточно зрелым. Всё же девочки, которые хотят в дальнейшем иметь детей, должны продолжать употреблять пищу, бедную фенилаланилом, иначе позже можно ожидать поражение плода.


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Поиск по сайту
Поделиться
Свежие комментарии
Реклама