Детский врач — Друг семьи

Дети приносят в семью радость и счастье,но случается и огорчения. Если ваш ребёнок заболел что должны знать и уметь родители о заболеваниях детей

Фенилкетонурия (ФКУ, болезнь Феллинга)

Причины и частота

Эта болезнь является рецессивно наследуемой аномалией обмена веществ. Она возникает только тогда, когда ребёнок получает дефектные гены от обоих родителей. В среднем заболевает 1 из 8000 детей, но при браках между родственниками риск рождения больного ребёнка возрастает. Из-за дефекта гена организм не в состоянии вырабатывать фермент, необходимый для обмена фенилаланина.

Фенилаланин — это незаменимая аминокислота (составная часть белка), которая в норме превращается в другое соединение. Так как необходимый фермент отсутствует, в тканях накапливаются фенилаланин и его химические производные (например, фенилпировиноградная кислота), которые выделяются с мочой. При достижении определённой концентрации эти вещества повреждают нервные клетки головного мозга и тормозят нормальное психическое развитие.

Симптомы и течение

Кожа, как правило, пигментирована мало, на ней могут быть экземоподобные высыпания. У ребёнка светлые волосы и голубые глаза. От его кожи и мочи исходит мышиный запах. Физическое развитие обычно не нарушается. Отставание в психическом развитии начинает выявляться после грудного периода. При отсутствии лечения заболевание ведёт к более или менее выраженному слабоумию. Почти у каждого второго больного встречаются приступы судорог.

Лечение

1. Важным является раннее распознавание этого нарушения обмена веществ. Поэтому обязательно исследование крови и мочи всех новорождённых на наличие фенилкетонурии (тест Гутри).

2. При подтверждении диагноза для лечения назначают диету, которая содержит все незаменимые аминокислоты, кроме фенилаланина. Для этого существуют отпределённые препараты. Чем раньше начата терапия, тем больше вероятность избежать повреждения головного мозга. Психическое развитие будет нормальным. В 12-14 лет можно прекратить строгое соблюдение диеты, так как головной мозг стал уже достаточно зрелым. Всё же девочки, которые хотят в дальнейшем иметь детей, должны продолжать употреблять пищу, бедную фенилаланилом, иначе позже можно ожидать поражение плода.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Поделиться

Реклама

Copyright © 2018 Детский врач - Друг семьи
Рейтинг@Mail.ru Яндекс.Метрика Анализ сайта doctorkid.ru Общетематический форум по заработку в интернете
Doctorkid.ru