РЕБЁНОК-ИНВАЛИД        31 декабря 2017        67         0

Галактоземия

При галактоземии возникает врождённое нарушение обмена веществ. При недостатке фермента галактоза составная часть молочного сахара не утилизируется и повреждает клетки. Непереносимость галактозы — это рецессивное наследственное заболевание, в основе которого лежит наличие дефектного гена.

Галактоземия является редким генетическим заболеванием, которое вызывает невозможность переваривать галактозу, которая является продуктом разложения лактозы.


style="display:block"
data-ad-client="ca-pub-2771990057543993"
data-ad-slot="4162906259"
data-ad-format="auto">

Галактоземия

Лактоза является одним из основных углеводов в молоке. В инфантильном кишечнике эта лактоза испытывается в глюкозе и галактозе, которые затем используются в качестве источника энергии. Галактоза далее превращается в глюкозу с помощью ряда ферментативных реакций.

Одним из вовлеченных ферментов является уридилтрансфераза галактозо-1-фосфата (ГАЛТ) и галактоземия, этот фермент дефектен или дефектен. Когда это происходит, ребенок не может превратить галактозу в глюкозу, которая заставляет галактозу накапливаться в крови. Это может привести к серьезным проблемам, таким как расширение, почечная недостаточность, повреждение головного мозга и катаракта печени. При отсутствии лечения это состояние убивает 75% жертв.

Поскольку молоко является основным продуктом питания для младенцев, состояние необходимо диагностировать как можно скорее, чтобы улучшить вероятность выживания.

Влияния галактоземии примерно на 1 из каждых 60 000 детей европейского происхождения. Это обусловлено мутацией в гене, который кодирует фермент GALT.

Галактоземия наследуется в рецессивной форме аутосомы, а это означает, что ребенок развивает только условие, если она наследует ненормальную копию гена GALT от каждого из ее родителей.

Таким образом, каждый ребенок, родившийся у родителей перевозчика, имеет 50% -ный шанс рождения у перевозчика условий, 25% -ный шанс развития состояния и 25% -ный шанс либо развиваться, либо переносить состояние.

Клинические характеристики

Клинические характеристики

При питании младенца молоком (материнским или коровьим) галактоза накапливается в организме. Это ведёт уже в первые дни жизни к проявлению токсикоза (отравления): появляется рвота, понос, снижение веса, желтуха, увеличение печени; ребёнок отказывается от приёма пищи.

Если болезнь не лечить, происходит повреждение головного мозга (слабоумие), печени (цирроз печени = разрушение её ткани) и глаз (катаракта = помутнение хрусталика), а также быстрая физическая деградация.

Большинство младенцев, родившихся с галактоземией, первоначально не проявляют симптомов, но вскоре развиваются желтуха, диарея и рвота. Ребенок не может процветать и может потерять вес.

Если состояние не выявлено и не лечится рано, у детей развиваются серьезные состояния, такие как заболевание печени, повреждение головного мозга и, в конечном итоге, даже в опасности смерти.

Диагностика и лечение

Пренатальные тесты могут быть проведены, чтобы проверить галактоземию уже на пятнадцатой-шестнадцатой неделе беременности. Состояние сначала обнаруживается с помощью теста на пятки, выполняемого в целом через 72 часа после рождения в рамках исследования новорожденных.

Условием является введение детей на диету, которая является свободной лактозой и галактозой. Это помогает предотвратить осложнения, такие как повреждение печени и почек, хотя некоторые люди по-прежнему продолжают развиваться долговременные осложнения.

При своевременно поставленном диагнозе и соблюдении диеты, не содержащей галактозы, когда исключается молоко и все молочные продукты, развитие ребёнка может протекать нормально. Разработаны определённые препараты, например, на основе сои и мяса.

Для раннего распознавания болезни существует специальный тест.


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Поиск по сайту
Поделиться
Свежие комментарии
Реклама