РЕБЁНОК-ИНВАЛИД        01 января 2018        32         0

Гаметопатии

Клетки организма человека содержат 46 хромосом: 44 телесных хромосомы (аутосомы) и 2 половых хромосомы (гетеросомы), которые объединены в 23 пары. Одна из хромосом происходит из материнской яйцеклетки, другая — из отцовского сперматозоида. В фазе деления можно рассмотреть под микроскопом структуру хромосом, похожих на нити. С помощью фотографирования можно систематизировать хромосомы по форме и размеру и обозначить общепринятыми буквами и цифрами по международной классификации. Такая картинка хромосомного набора называется кариограммой.

Женские половые хромосомы представлены двумя  Х-образными хромосомами, мужские — одной Х-и которой У-хромосомовой. При нормальном делении (митозе) незадолго до его начала клетка удваивает набор хромосом и отдаёт половину дочерней клетке, таким образом старые клетки организма постоянно обновляются.


style="display:block"
data-ad-client="ca-pub-2771990057543993"
data-ad-slot="4162906259"
data-ad-format="auto">

Зародышевые клетки занимают особое положение, так как женская и мужская сливаются, давая жизнь новому существу. Чтобы будущий индивидуум получил ровно 46 хромосом, половые клетки  проходят деление и созревание (мейоз), при котором получают лишь половину хромосом. Следовательно, при слиянии женской и мужской половых клеток возникает суммарный полный набор хромосом.

В способных к оплодотворению женских половых клетках после мейоза находится одна Х-хромосома. Сперматозоиды получают при мейозе или одну Х-или одну У-хромосому. Если при оплодотворении сперматозоид с Х-хромосомой встречается с яйцеклеткой, рождается девочка. Если же яйцеклетка оплодотворяется спермотозоидом с У-хромосомой, на свет появляется мальчик.

При мейозе возможно возникновение отклонений в количестве и форме хромосом (хромосомная аберрация). Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя хромосома, при синдроме Тернера, наоборот, одна отсутствует. К врождённым дефектам и аномалиям может привести также изменение структуры хромосомы, когда от неё откалывается часть и присоединяется к другой хромосоме (транслокация). Возможно, в организме не наступит изменений, так как в его зародышевой клетке присутствует нормальный набор генетического материала (сбалансированная транслокация). Всё же для его потомства высока степень риска, так как плод может получать лишнюю хромосому, поскольку генетический набор в половых клетках не может разделиться на две разные части.

Хромосомные аномалии ведут к дефектам, болезням обмена веществ, умственной отсталости и физическим недостаткам. Они находятся в явной зависимости от возраста матери и в значительно меньшей степени от возраста отца. У молодых родителей может родится больной ребёнок, но с возрастом риск его появления возрастает.

Передача некоторых наследственных болезней связана с Х-хромосомой, приобретённой от матери. Девочка, получившая от отца вторую, как правило, здоровую, Х-хромосому, не заболевает, так как нормальная доминирует над дефектной. Если же мальчик наследует от матери дефектную Х-хромосому, У-хромосома отца не может исправить нарушение, вследствие чего ребёнок заболевает (например, болезнью крови — гемофилией или мышечной дистрофией Дюшева, при которой прогрессирует потеря мышечной массы, что ведёт к смерти).

При делении клеток после оплодотворения также могут возникнуть дефекты, которые длительно влияют на состояние здоровья плода. Если размеры вномалий значительны, развитие плода обычно невозможно и природа-регулятор изгоняет его из чрева матери (самопроизвольный выкидыш).


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Поиск по сайту
Поделиться
Свежие комментарии
Реклама