РЕБЁНОК-ИНВАЛИД        02 января 2018        49         0

Генопатии

Как возникают врождённые болезни и аномалии.

Причины врождённых болезней и аномалий, умственной отсталости и отклонений в физическом развитии многообразны. Они могут быть обусловлены дефектами наследственности родителей (генопатии), нарушениями при делении оплодотворённой яйцеклетки и связанным с ним недостатком или избытком хромосом, повреждением эмбриона в период внутриутробного развития (фетопатии), когда закладываются внутренние органы, — с первого по третий месяц беременности (эмбриопатияя).


style="display:block"
data-ad-client="ca-pub-2771990057543993"
data-ad-slot="4162906259"
data-ad-format="auto">

В зародышевых клетках имеется 46 хромосом, состоящих из сложных химических соединений, дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Хромосомы — носители наследственной информации, генов. Двойные нитеобразные моле ДНК имеют структуру винтовой лестницы, ступени которой состоят из белковых строительных элементов. Различная последовательность определённых аминокислот, соответствующее расположение отдельных белковых элементов представляют собой так называемый генетический код. Все наследуемые признаки человека (группа крови, цвет глаз и структура волос, телосложение, интеллектуальные и физические способности, одарённость, подверженность определённым болезням), то есть совокупность всех физических и психических качеств, заложены в тысячах генов, которые расположены в хромосомах. При этом за развитие одного признака отвечает не один, а несколько, даже сотни генов. Кроме того, эмбрион получает половину своего хромосомного набора от матери, другую половину от отца. Оттого, какие гены окажутся сильнее, зависит формирование нового индивидуума. Если их влияние преобладает — их называют доминантными, если же их появление слабее, то такие гены обозначаются рецессивными. Клетка, которая готовится к делению, удваивает свою ДНК и отдаёт эту копию дочерней клетке. При этом делении могут возникнуть дефекты, в результате чего генетическая информация новой клетки изменится. Такие изменения называют мутациями. Они могут возникать спонтанно, без видимой причины, но чаще обусловлены действием ионизирующего излучения (радиоактивные соединения, рентгеновские лучи) и химических веществ.

Генетический код меняется, когда часть цепочки молекулы ДНК изменит свою химическую структуру или при делении встраивается не на нужное место, при этом клетка не может выполнять специальную функцию, что повлечёт более или менее тяжёлые последствия.

Таким образом, возникают многие наследственные болезни, особенно дефекты ферментов, с аномалиями обмена веществ (фенилкетонурия и галактоземия). Также наследуется предрасположенность к сахарному диабету. Генопатии могут вызвать тяжёлое заболевание крови (гемофилию), при котором в организме отсутствуют важнейшие факторы свёртывания крови, и гемолитическую анемию, когда идёт чрезмерный распад красных кровяных телец. Болезни глаз — близорукость, изменения зрительного нерва, чрезмерно малое глазное яблоко (микрофтальмия), куриная слепота и дальтонизм (цветовая слепота на красный, зелёный и/или синий цвет) — также являются следствием генопатий, как и многие другие заболевания.

При значительном повреждении генетического кода зародышевая клетка нежизнеспособна и погибает внутриутробно.

Изменения генов не всегда проявляются нарушением функции или возникновением заболевания. Один из родителей может быть внешне здоров, но дефект гена передаётся потомству. Если случайно у обоих партнёров имеется дефектный ген, то у 25% их детей существует вероятность появления заболевания. 50%детей передаётся предрасположенность к заболеванию и 25% родятся здоровыми. Это рецессивный тип наследования, то есть признак не подавляющий.

Если у одного из родителей имеется наследственное заболевание и оно передаётся 50% потомства, то это доминантный тип наследования (подавляющий признак).


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Поиск по сайту
Поделиться
Свежие комментарии
Реклама

Скрипт кэширования wordpress:0.31MB/0.00109 sec