Детский врач — Друг семьи

Дети приносят в семью радость и счастье,но случается и огорчения. Если ваш ребёнок заболел что должны знать и уметь родители о заболеваниях детей

Монголизм (Синдром Дауна, трисомия 21 пары)

Причины и частота

Причиной заболевания является хромосомная аномалия, когда к двадцать первой паре присоединяется третья хромосома. У такого ребёнка в ядрах клеток тела содержится по 47 хромосом.

В среднем на 700 здоровых детей рождается один больной синдромом Дауна. Риск рождения такого ребёнка повышается с увеличением возраста матери и (меньше) отца. Особенно часто встречается это заболевание, если возраст матери превышает 40 лет, тогда оно возникает у одного из 50 новорождённых. Синдром  возникает в зародышевой клетке, когда при её делении хромосомный набор делится пополам, а двадцать первая пара хромосом не расходится. Этот дефект во многих случаях возникает спонтанно. Но существует наследственная, редко встречающаяся форма монголизма, когда у одного из родителей часть хромосомы из 21-й пары связывается с другой хромосомой (транслокация, перемещение чаще на пятнадцатую хромосомную пару). При этом остаётся 46 хромосом и родитель выглядит внешне здоровым. Но всё же он передаёт хромосомную аномалию ребёнку. Для таких родителей, независимо от их возраста, очень велик риск рождения больного младенца при последующих родах.

Если у ближайших родственников появился ребёнок, больной синдромом Дауна, повышается вероятность того, что это наследственное заболевание.

Симптомы и течение

Не всегда возникает развёрнутая картина болезни. Типичен внешний вид: низкий рост, череп маленький, шея короткая. Плоское лицо с широко расставленными глазами, внешние узлы которых направлены вверх, а во внутреннем углу имеется дополнительная складка (эпикантус), что придаёт схожесть с представителями монголоидной расы. Нос маленький, широкая переносица, ушные раковины деформированы. Пальцы короткие, поперёк ладони проходит складка. Мышечный тонус снижен, кожа сухая, подвижность суставов увеличена. Очень часто встречаются пороки развития внутренних органов, прежде всего сердца. Ребёнок подвержен инфекциям, отстаёт в умственном развитии: от лёгких нарушений (имбецильность) до идиотии. Эти дети чаще заболевают лейкозом.

В грудном возрасте они вяло реагируют на внешние раздражители. В более старшем беспокойны, оживленны, в период полового созревания часто неуправляемы. Позже они, как правило, становятся уравновешенными, дружелюбны, открыты, обладают спокойным характером.

В настоящее время продолжительность их жизни  (при отсутствии выраженных пороков развития) значительно увеличилась. Но всё же лишь немногие из них достигают зрелого возраста.

Профилактические мероприятия

1. Возникновение этого заболевания нельзя предотвратить, но в семьях, где наблюдались случаи рождения детей, больных синдромом Дауна, или когда возраст родителей уже велик, разумно при высоком риске рождения больного ребёнка избежать зачатия. Вероятность рождения больного малыша можно выяснить в генетической консультации. Если беременная старше 35 лет, а отцу ребёнка больше 45 лет, целесообразно провести исследование хромосом.

При исследовании околоплодных вод (амниоцентез) пункцией брюшной стенки и матки врач получает несколько миллилитров околоплодных вод, в которорых обнаруживаются клетки кожи и слизистых оболочек плода. После выращивания на питательных средах исследуют количество и свойство хромосом в ядрах этих клеток (кардиограмма).

Амниоцентез проводится с 14-й недели беременности, так как, начиная с этого периода, имеется достаточное количество околоплодных вод для того, чтобы получить достоверный результат.

При обнаружении аномалий развития плода можно прервать беременность в срок до 24 недель. Если по этическим или религеозным причинам это невозможно, то лучше не проводить исследования околоплодных вод.

2. Новый метод позволяет дать заключение о состоянии здоровья плода уже на ранних стадиях беременности. При биопсии хориона через влагалище или брюшную стенку матери берут пробу ткани из ворсинчатой оболочки (хориона) эмбриона, который окружает плод. Он возникает из тех клеток, что и плод, и поэтому содержит идентичный набор хромосом.

Это исследование может быть проведено между 7-й и 12-ой неделями беременности.

Разумеется, при данном исследовании можно диагностировать или исключить только определённые болезни. Рождение здорового ребёнка врач не может гарантировать.

Лечение

1. Как правило, доброжелательность детей, больных синдромом Дауна, эмоциональный характер и послушание делают возможным воспитание их в семье. Ребёнок не должен быть изолированным в лечебном учреждении, необходимо окружить его заботой и вниманием, сделать для него всё возможное.

2. Таких детей обучают в специальных садах и школах с помощью определённых лечебно-педагогических приёмов развитию ограниченных интеллектуальных способностей и простейших навыков физического труда, а также с помощью рано начатой лечебной гимнастики бегать, разговаривать, немного читать, писать. Позднее они смогут в специальных мастерских заниматься простым физическим трудом.

3. Специальной терапии не требуется. Медикаментозное лечение не даёт результатов. Проведение пластической операции между вторым и четвёртым годами жизни, корригирующей типичное монголоидное выражение лица, облегчит жизнь родителей и ребёнка, больного синдромом Дауна.

4. Если подверженность инфекциям ведёт к частым воспалениям лёгких, необходимо лечение антибиотиками.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Поделиться

Реклама

Copyright © 2018 Детский врач - Друг семьи
Рейтинг@Mail.ru Яндекс.Метрика Анализ сайта doctorkid.ru Общетематический форум по заработку в интернете
Doctorkid.ru

Скрипт кэширования wordpress:0.32MB/0.01013 sec