БОЛЕЗНИ ДЕТЕЙ        18 января 2018        85         0

Муковисцидоз (кислотный фебриоз)

Муковисцидоз — это хроническая, наследственно обусловленная аномалия обмена веществ, которая относится к наиболее частым врождённым нарушениям метаболизма. Болезнь передаётся от обоих родителей, которые сами не болеют, но имеют патологический ген. Если оба родителя являются его носителями, то вероятность возникновения болезни у ребёнка составляет 25%.

Муковисцидоз - это хроническая, наследственно обусловленная аномалия обмена веществ


style="display:block"
data-ad-client="ca-pub-2771990057543993"
data-ad-slot="4162906259"
data-ad-format="auto">

При этом возникают функциональные нарушения деятельности экзокринных желез (внешний секреции). Поражаются железы, вырабатывающие слизь, расположенные в пищеварительном тракте, а также потовые. Изменённые железы выделяют вязкий секрет, который закупоривает их выводные протоки. Застой секрета вызывает повреждение и разрушение ткани железы, что ведёт к нарушению функции органов. Потовые железы выделяют секрет с высоким содержанием ионов натрия и хлора. Эти признаки позволяют поставить точный диагноз. С помощью анализа пота можно надёжно диагностировать эту болезнь.

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, которое в первую очередь влияет на систему легких и пищеварительной и делает детей более уязвимыми страдают, страдают от повторных легочных инфекций. Сегодня, благодаря высокотехнологичным медицинским достижениям в области фармакологии и генетике, дети, рожденные с кистозным фиброзом, имеют продолжительность жизни и качество жизни, чем в прошлом. За последние 10 лет исследование по всем аспектам муковисцидоза помогло врачам лучше понять эту болезнь и разработать новые методы лечения. Вполне возможно, что исследования продолжаются позволяют когда-нибудь вылечить эту болезнь.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз, заболевание, которое в настоящее время поражает более 30 000 детей и молодых людей, характеризуется нарушенной функцией эпителиальных клеток — клеток, которые составляют потовые железы кожи, и что Они выстраивают внутри каналов и каналов внутри легких, печени, поджелудочной железы и пищеварительной и репродуктивной систем.

Что такое кистозный фиброз?

Ген муковисцидоза вызывает клетки кожи тела производят неполноценный белок, называемый регулятор трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR) в клетки, выстилающие внутреннюю часть легких, желудочно-кишечного тракта, потовых желез и мочеполовая система. Когда белок CFTR неисправен, эпителиальные клетки не могут регулировать хлорид способа (компонента соли называемого хлорида натрия) проходит через клеточные мембраны. Это изменяет фундаментальный баланс между водой и солью, необходимой для поддержания тонкого слоя жидкости и слизи покрытия внутренней части легких, поджелудочной железы и путей, которые являются частью других органов. Слизь густеет и густеет, в результате чего очень трудно сместить.

Обычно слизь внутри легких сохраняет зародыши, которые затем вытесняются из организма. Но при кистозном фиброзе слизь, плотная и липкая, вместе с зародышами, которые она сохранила, остается внутри легких, которые в конечном итоге заражаются.

В поджелудочной железе толстая слизь препятствует протокам, которые при нормальных условиях будут переносить важные пищеварительные ферменты в кишечник для переваривания пищи. Когда это происходит, организм не может правильно обрабатывать или поглощать питательные вещества, особенно жиры. У детей с кистозным фиброзом проблемы набирают вес, даже если у них нормальная диета и у них хороший аппетит.

Семейный риск кистозного фиброза

У людей есть 23 пары хромосом, состоящих из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) . Ген кистозного фиброза расположен на хромосоме 7. Для того, чтобы у ребенка были симптомы кистозного фиброза, он или она должны наследовать две копии гена для этого заболевания — по одному от каждого родителя. Говорят, что люди, которые наследуют только один ген кистозного фиброза, являются носителями этого заболевания. Носители кистозного фиброза не имеют симптомов, но могут передавать дефектный ген своим детям. По оценкам ученых, в настоящее время  насчитывается около 12 миллионов носителей кистозного фиброзного гена. Если у двух носителей есть потомство, при каждом рождении у них будет шанс на наличие ребенка с кистозным фиброзом.

Семейный риск кистозного фиброза

Почти 1400 генетических мутаций были описаны в гене муковисцидоза (некоторые мутации вызывают более мягкие симптомы, чем другие). Примерно 70% пациентов, пораженных этим заболеванием, унаследовали мутантный ген Delta F508 от обоих родителей. Этот ген может быть обнаружен генетическими тестами, которые могут выполняться у детей как до, так и после рождения, а также взрослые, которые думают о наличии или увеличении семьи.

Из всех этнических групп кавказцы, скорее всего, наследуют гены кистозного фиброза, в то время как азиатские американцы — с самым низким риском. В настоящее время в США около 1 из 3600 белых детей рождается с кистозным фиброзом, в то время как только 1 из 17 000 чернокожих американцев и 1 из 90 000 азиатских американцев рождаются с этой болезнью. Хотя риск наследования болезни варьируется, кистозный фиброз был описан во всех географических районах мира и во всех этнических группах.

Ученые не знают точно, почему ген для кистозного фиброза развился у людей, но некоторые данные свидетельствуют о том, что он помог защитить прошлое поколение бактерий, вызывающих холеру, серьезную кишечную инфекцию.

Как кистозный фиброз поражает детей

Кистозный фиброз диагностируется все чаще и быстрее, как правило, во время грудного вскармливания. В любом случае примерно 15% пациентов, страдающих этим заболеванием, получают диагноз позже (даже во время взрослого этапа). Симптомы обычно сфокусированы на легких и органах пищеварительной системы и могут иметь разную степень тяжести.

Как кистозный фиброз поражает детей

Уменьшение числа детей с муковисцидозом начинает проявляться при рождении. Некоторые рождаются с расстройством под названием мекониум ileus. Хотя у всех новорожденных есть меконий, густое, липкое, темное, глинистое вещество, которое обычно высылается через анус в первые дни жизни у младенцев, родившихся с муковисцидозом, иногда меконий слишком толстый и липкий так что его можно исключить, имея возможность полностью блокировать кишечник.

Во всяком случае, гораздо более частый симптом у младенцев, родившихся с кистозным фиброзом, заключается в том, что они не набирают вес нормально. Эти дети не растут нормально, несмотря на хорошее питание и хороший аппетит. У этих детей слизь препятствует протокам поджелудочной железы, предотвращая попадание пищеварительных соков, произведенных в поджелудочную железу, в кишечник. Без этих соков кишечник не может полностью абсорбировать жиры и белки, так что питательные вещества высылаются в виде фекалий, не будучи удобно усваиваться организмом. Плохая абсорбция жиров делает фекалии жирными и обильными и увеличивает риск недостатков жирорастворимых витаминов (A, D, E и K). Неабсорбированные жиры также могут вызывать избыток газа в кишечнике,

Поскольку кистозный фиброз также поражает эпителиальные клетки потовых желез, дети, страдающие этим заболеванием, могут иметь свое соленое покрытие на коже или знать, как «соленые» при поцелуе, а также могут терять аномально большое количество соли. соль при потоотделении в жаркие дни.

Кистозный фиброз является наиболее распространенной причиной недостаточности поджелудочной железы у детей, но вторым по частоте причиной является синдром Shwachman-Diamond. Этот синдром является расстройством генетического происхождения, которое уменьшает способность переваривать пищу, потому что пищеварительные ферменты работают неправильно. Некоторые из симптомов синдрома Shwachman-Diamond сходны с симптомами кистозного фиброза, поэтому эти два состояния могут быть смущены друг с другом. Так или иначе, у детей, страдающих этим синдромом, тест на пот нормальный.

Так как при муковисцидозе слизь, которая покрывает внутреннюю часть дыхательных путей, очень толстая, дети, пораженные этим заболеванием, могут страдать от заложенности носа, проблем с синусом, свистящего христа, свистящего дыхания и других астматических симптомов. По мере развития симптомов кистозного фиброза у пациентов может развиться хронический кашель с густой, густой, желтоватой отхаркиванием. Они могут также иметь повторные инфекции легких.

Поскольку хронические инфекции оказывают негативное влияние на функцию легких, респираторная способность людей с муковисцидозом обычно со временем уменьшается. Человек, страдающий этим заболеванием, может испытывать трудности с дыханием даже в состоянии покоя. Несмотря на интенсивное лечение, почти все люди, страдающие кистозным фиброзом, развивают пневмопатию, что является частой причиной инвалидности и сокращением продолжительности жизни.

Симптомы и течение

В мельчайших бронхах под действием вязкой слизи происходят тяжёлые изменения. Кроме того, богатый белками секрет является хорошей питательной средой для бактерий; возникает хронический бронхит и воспаление лёгких.

кистозный фиброз Симптомы и течение

В раннем возрасте появляется мучительный коклюшеподобный кашель. Вследствие хронической инфекции дыхательных путей снижается функциональная способность лёгочной ткани, что приводит к дыхательной недостаточности. Это обусловливает перегрузку сердца и в неблагоприятных случаях — его остановку.

Поражённые железы пищеварительного тракта — в печени, поджелудочной железе, кишечнике — также выделяют вязкий секрет. Из-за этого пищеварительные ферменты недостаточно переваривают пищу. Прежде всего, плохо усваивается жир, который частично выделяется с калом. Он становится обильным, блестящим, зловонным. Если грудные дети питаются материнским молоком, то нарушения деятельности пищеварительной системы почти не выявляются. Но как только ребёнок начинает получать прикорм, возникает недостаточность функции пищеварения. Малыш отстаёт в росте, у него вздут живот, который слишком велик по сравнению с тонкими конечностями. Иногда возникает выпадение прямой кишки, что также помогает диагностики муковисцидоза.

Ранним признаком является кишечная непроходимость (илеус) у новорожденных. Вязкий секрет закупоривает просвет кишки, младенец не может опорожнить кишечник, что приводит к мекониальному илеусу. Для раннего распознавания болезни в родильных домах применяют специальный анализ: повышение содержания белка в меконии говорит о муковисцидозе.

Определить детей с муковисцидозом

Определить детей с муковисцидозомПредставляя генетические тесты во время беременности, потенциальные родители могут узнать, родится ли их ребенок или нет с кистозным фиброзом. Но, хотя генетические тесты подтверждают, что у плода или эмбриона есть кистозный фиброз, до сих пор нет способа предсказать, будут ли симптомы, которые ребенок, затронутый этим заболеванием, представлять, будут серьезными или мягкими. Генетическое тестирование также может быть выполнено после рождения, а также родителей, братьев и сестер и других родственников детей, страдающих от болезни, которые рассматривают потомство.

После рождения стандартным диагностическим тестом для выявления кистозного фиброза является тест на пот — точный, безопасный и безболезненный способ диагностики кистозного фиброза. В тесте пота потовые железы предплечья стимулируются с использованием химического вещества, называемого пилокарпином, и слабым электрическим током. Пот собирают на фильтровальной бумаге или сетке в течение 30-60 минут и оценивают количество хлорида, которое она содержит.

Для диагностики кистозного фиброза два теста на пот обычно выполняются в лаборатории, уполномоченной Фондом кистозного фиброза. Ребенок должен получить результат пота хлорида более 60 в двух разных тестах, чтобы иметь возможность диагностировать болезнь.

Существуют и другие тесты, которые являются частью батареи стандартных тестов, которые обычно используются для контроля эволюции кистозного фиброза:

  • Рентгеновские лучи
  • анализы крови для оценки состояния питания пациента
  • бактериологические исследования для подтверждения пролиферации бактерий Pseudomonas aeruginosa , Staphylococcus aureus или гемофильного гриппа в легких (эти бактерии распространены у людей с кистозным фиброзом, но не могут влиять на здоровых людей, подверженных этому заболеванию).
  • Тесты функции легких, чтобы оценить влияние муковисцидоза на дыхание (эти тесты начинают практиковать, как только ребенок достаточно стар, чтобы сотрудничать в этом процессе, в настоящее время изучает развитие этих тестов для младенцев).

Лечение

  1. Продолжительность жизни больных детей сейчас возросла. Конечно, она зависит от степени тяжести заболевания. Средств, полностью излечивающих эту болезнь, нет, но чем раньше диагностирована патология и начато лечение, тем лучше прогноз и шанс на излечение.
  2. Лечение направлено на коррекцию осложнений со стороны лёгких. С помощью физеотерапевтических мероприятий — медикаментозные ингаляции с ультразвуковым распылением, позволяющим проникать капелькам аэрозоля до мелких бронхов; дренажного положения, массажа и дыхательной гимнастики можно разжижить слизь в бронхах, чтобы она легче откашливалась. Также применяется рациональная антибиотикотерапия как для лечения инфекций дыхательных путей, так и для предупреждения возникновения осложнений.
  3. Нарушения пищеварения корригируются назначением диеты, богатой белками, витаминами, содержащей много поваренной соли, для того, чтобы компенсировать большую потерю минеральных солей с потом, а также поддерживающей терапией препаратами, содержащими пищеварительные ферменты. При выполнении этих мероприятий удаётся облегчить и продлить жизнь больного.
  4. муковисцидоз лечение у детей

Когда у ребенка диагностируется кистозный фиброз, им, возможно, придется провести некоторое время в больнице, в зависимости от их состояния. Если вам нужно войти в больницу, вы пройдете диагностические тесты, особенно для определения базовой линии (то есть точки отсчета для оценки эволюции заболевания) вашей респираторной способности и состояния питания. Перед тем, как вы выгружаетесь, врачи будут следить за тем, чтобы ваши легкие были чистыми, и вы начали диету с пищеварительными ферментами и витаминами, которые помогут вам набирать вес в норме. Тогда ваш врач, вероятно, будет проводить последующие посещения не реже одного раза в три месяца.

Программа лечения и базового ежедневного ухода варьируется от одного ребенка к другому, но обычно включает в себя процедуры для поддержания функции легких и питания (диета, богатая калориями и жирами и с добавлением витаминов). Детям с кистозным фиброзом также может потребоваться пероральное введение ферментов поджелудочной железы, чтобы лучше переваривать пищу. Возможно, что время от времени им также необходимо принимать антибиотики с помощью рта или ингаляции для лечения легочных инфекций, а также муколитические препараты для псевдоожижения и разбавления слизи.


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Поиск по сайту
Поделиться
Свежие комментарии
Реклама