БОЛЕЗНИ ДЕТЕЙ        10 апреля 2018        83         0

Синдром Марфана

Он имеет генетическое происхождение и чаще вызывает изменения в глазах, скелете, сердце и в кровеносных сосудах . Ожидаемая продолжительность жизни пациентов, страдающих этим заболеванием, значительно возросла.

Описание синдрома Марфана

Синдром Марфана считается заболевание , поражающее соединительную ткань. Соединительная тканьсостоит из белков , которые обеспечивают поддержку кожи, кости, кровеносные сосуды и другие органы, т.е. служит на «клей» все клетки, формирующей органы, мышцы, кровеносные сосуды, и т.д. Он также имеет другие важные функции, такие как развитие и рост, до и после рождения, а также смягчение суставов.


style="display:block"
data-ad-client="ca-pub-2771990057543993"
data-ad-slot="4162906259"
data-ad-format="auto">

Синдром Марфана

Причины синдрома Марфана

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана — это заболевание, вызванное генетическим изменением хромосомы 15 . Мутации, которые происходят в генах этой хромосомы, вызывают изменения в белках, которые являются частью соединительной ткани. Как правило, болезнь передается от родителей к детям через гены, но около 25% пациентов не имеют затронутых родителей, поэтому в этих случаях это связано с новой мутацией. Это заболевание затрагивает как мужчин, так и женщин. И, поскольку генетический дефект может передаваться детям, люди, которые страдают от него, должны проконсультироваться с врачом до начала беременности.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана

Экспрессия гена является переменной, то есть одно и то же семейство может иметь разные характеристики и представлять разную степень тяжести. Несмотря на это, болезнь в основном поражает глаза, скелет, сердце и кровеносные сосуды, хотя изменения могут проявляться на других уровнях:

  • Скелет . Они часто очень высокие (по сравнению с другими членами семьи) и тонкие, с длинными конечностями и суставами с большой подвижностью. Пальцы и руки длинны и тонкие, похожи на паука, лицо длинное и узкое, выпячивание или углубление грудины, отклонения позвоночника и т. Д.
  • Сердце и кровеносные сосуды . Изменения в этих структурах являются основной причиной смертности этих людей. Одним из наиболее важных является расширение аорты из-за слабости ее стенки, которая может даже разорваться или разорваться. Проблемы могут также возникать на уровне клапанов сердца: аортальная недостаточность или пролапс митрального клапана.
  • Глаза . Миопия, катаракта, дислокация (дислокация) хрусталика или отслойка сетчатки являются наиболее распространенными проблемами, с которыми обычно сталкиваются люди с синдромом Марфана.
  • Другие изменения . Пневмоторакс (рухнувшее легкое), паховые грыжи, бороздки на плечах и ягодицах и т. Д.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика синдрома Марфана

Клинические данные зависят от возраста, что вызывает трудности в диагностике у детей и молодых пациентов. Многие из изменений, которые составляют этот синдром, являются более поздними. Симптомы имеют только около 40-60% пациентов с синдромом Марфана. В большинстве случаев диагноз устанавливается через историю и физическое обследование пациента, более легко устанавливается, когда пациент и другие члены его семьи испытывают дислокацию линзы, расширение аорты и длинных тонких конечностей. У всех пациентов, у которых есть подозрение, должна быть проведена эхокардиограмма и ревизия глаз.

Лечение синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана

Определенного лечения синдрома Марфана не обнаружено, что связано с ремонтом гена, который его вызывает. Тем не менее, люди, которые страдают от этого, должны:

  • Есть регулярные медицинские осмотры . Может потребоваться проведение таких исследований, как рентгенография грудной клетки и эхокардиограмма, по крайней мере, один раз в год. Необходимо тщательно следить за появлением отслойки сетчатки.
  • Следуйте индивидуальному обращению . Поскольку синдром Марфана влияет на людей по-разному, необходимы различные виды лечения. Некоторым пациентам может не потребоваться какое-либо лечение. Другие могут потребовать, чтобы бета-блокаторы уменьшали частоту сердечных сокращений и кровяное давление и, таким образом, задерживали или предотвращали расширение аорты. В некоторых случаях (например, если в аорте образуется аневризма или возникает проблема с аортальными или митральными клапанами), хирургическое вмешательство необходимо для помещения протеза в аорту или в клапаны сердца.
  • Принимайте минимальные меры предосторожности . Пациентов следует предупреждать о рисках интенсивного физического или эмоционального стресса, поэтому им следует избегать интенсивных физических упражнений и занятий спортом. Кроме того, беременность также является риском.
  • Физиотерапия . Есть случаи, когда пороки развития могут потребовать физиотерапии, шипов, даже хирургических операций,

Прогноз синдрома Марфана

За последние 20 лет благодаря ранней диагностике, лечению, постоянному мониторингу и, прежде всего, профилактической хирургии аорты, продолжительность жизни пациентов Марфана увеличилась с 45 до 72 лет. , Ранняя смертность напрямую связана с расширением восходящей аорты.


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Поиск по сайту
Поделиться
Свежие комментарии
Реклама